In The Lab

Dra. NATALIA REGINA MESA HERRERA

Bacterióloga, Colegio Mayor de Antioquia

MSc. Master en Genética Universidad de Antioquia (Magister en Ciencias)

Dr.rer.nat  (PhD) Dra. en Bioquímica y Genética Molecular. Universidad de Göttingen (Gotinga), Alemania.

Diplomados:

1. Diagnóstico y tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo. INTA Universidad de Chile.

2. Nutrición Bioterapéutica

Fellow en el policlínico de Milán Italia.

Investigadora independiente en las enfermedades huérfanas, en especial en los errores innatos del metabolismo.

Varias investigaciones en curso en enfermedades raras y en errores innatos del metabolismo.

Ha publicado en prestigiosas revistas nacionales e internacionales como:

  • PNAS

  • Nature

  • American and Human Genetics

  • Latreia

Como más de 25 años de trayectoria en su trabajo con las enfermedades huérfanas en especial en los errores innatos de metabolismo tanto científica como asistencialmente

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PUBLICACIONES

Bebé durmiendo

Ley que autoriza en el Colombia tamizaje neonatal ampliado

Este es un logro para la Facultad más allá de lo que representa para la sociedad, pues varios docentes como Natalia Regina Mesa Herrera, Luis Carlos Burgos, Ubier Eduardo Gómez, José Luis Franco y demás profesores comprometidos con la investigación de las llamadas “enfermedades  huérfanas” han aportado para que estos padecimientos reciban la atención necesaria a nivel científico, social y político. Estas enfermedades pueden ser de origen  genético, inmunológico, psiquiátrico, neurológico o por errores innatos del metabolismo. 

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Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del Metabolismo

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en conjunto, sean la principal patología neonatal. Para la detección de los metabolitos producidos en los EIM se pueden utilizar pruebas cualitativas. Su utilidad radica en que son muy rápidas y de fácil acceso, y en que sirven como pruebas presuntivas para proceder a hacer exámenes más especializados o para enfocar el diagnóstico. Teniendo en cuenta su importancia para un diagnóstico temprano de los EIM, el objetivo del presente artículo es describir el funcionamiento de las pruebas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato y Hoesch, haciendo énfasis en los metabolitos que detectan.

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