TESTIMONIOS

 

LAS GLUCOGENOSIS

Vivir con una glucogenosis cardíaca tipo XV, una enfermedad rara con pocos casos en el mundo.

Valencia, 16 nov (EFE).- (Imágenes: Eusebio Calatayud) Fernando Nieto es valenciano, tiene 44 años y hace dos años le diagnosticaron glucogenosis cardíaca tipo XV, una enfermedad ultrarara de la que hay muy pocos casos conocidos en todo el mundo y para que la que no hay tratamiento actualmente.

 

En declaraciones a EFE, cuenta cómo es vivir con esta enfermedad rara que, según él, le incapacita para trabajar. Esther Zorio, cardióloga del hospital

 

La Fe de Valencia, trata a Fernando desde hace tiempo y explica cómo es la enfermedad y cuáles son sus síntomas.

RECUPERACIÓN DE PACIENTE CON PORFIRIA

¿Cómo es vivir con porfiria?

Las porfirias hepáticas, se manifiesta con: Dolor abdominal intenso; agitación, confusión mental; convulsiones; debilidad muscular; náuseas y vómitos; estreñimiento; hipertensión; aumento de la frecuencia cardiaca, y ansiedad.

 

​SÍNDROME DE SANFILIPPO

La terapia génica abre una puerta a la esperanza.

Madrid, 26 feb (EFE).- El azar genético quiso que los hermanos Manuela y Pablo, de 6 y 4 años, heredaran la mutación de un gen que causa demencia progresiva. Es el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que ahora vislumbra la esperanza con la terapia génica.

 

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero, EFE se adentra en el caso de Manuela y Pablo que crecieron con normalidad llegando a dar sus primeros pasos y pronunciar sus primeras palabras.

 

Pero poco a poco la normalidad se rompió y los niños, con tres y casi dos años, fueron diagnosticados con el síndrome de Sanfilippo que afecta a 1 de cada 100.000 pequeños.EFE

 

LA HEMOFILIA

¿Qué es la hemofilia?

David Cuartas cuenta su experiencia de vivir y

luchar contra esta enfermedad

Es clasificada como rara y crea deficiencia en la coagulación, lo que causa hemorragias que van deteriorando las articulaciones.

 

EL CUIDADOR

Entrevista sobre cuidadores de pacientes

con enfermedades raras

 

Herney Cuartas / FUNDEM / FECOER